Enfin son vrai nom c’est la maladie de Minkowski Chauffard, c’est rigolo, moi ça me fait penser à un chauffard Russe… Mais si seulement c’était aussi rigolo que ça…
En faite c’est pas que la Sphérocytose me pourrisse vraiment la vie, c’est vrai, elle sait rester discrète, c’est jute que ça fait 3 ans et 4 mois qu’elle me fait peur à chaque instant, car elle peut se manifester gravement à chaque instants…
Oui mes deux petites filles en sont atteinte et peut être que notre petit bébé numéro trois en sera atteint lui aussi, car nous avons 1 risque sur 2 de la transmettre à tout nos enfants. Y’en à qui leur transmettent leurs dons du chant, du dessin, de la danse, d’un sport en particulier, nous on leur à transmit une maladie. Enfin nos ancêtres non connus leur ont transmis la maladie, car nous et nos proches encore en vie où ceux que nous avons connu n’en sont pas atteint. Merci pour la cadeau!
Vous pouvez retrouver mon témoignage Ici
Mais qu’est-ce que c’est en faite la Sphérocytose?
La Sphérocytose est une maladie rare du sang, le plus souvent héréditaire, mais elle peut aussi apparaître soudainement à cause d’une mutation génétique pendant la conception (non ce n’est pas une mutation comme les X-men).
Le corps du patient atteint fabriquera tout au long de sa vie des globules rouge mal-formés et donc ces pauvres globules rouge différent sont très fragile et des fois ils arrivent qu’ils se cassent, ce qui fait qu’ils libèrent la bilirubine qui donne un aspect jaune à la peau et aux yeux et qui cause une « maladie » appelait « Jaunisse ». Leur durée de vie est également de moitié par rapport à un globule rouge normal, ils assurent donc mal leur rôle de transporter l’oxygène correctement dans le corps et puis comme si cela ne suffisait pas (oui on dit jamais 2 sans 3) la rate, qui sert entre autre à filtrer les globules rouge, ne les reconnait pas et donc les détruits. Bref je vous laisse imaginer, cela produit de très forte anémie.
Les anémie peuvent s’intensifier pendant une infection, donc même un rhume suffit à mettre complètement à plat la personne malade. Certaines des infections, tel que la Grippe ou le B19 (qu’on attrape qu’une fois dans sa vie), peuvent causer des anémie encore plus importante, pouvant causer le décé, si on ne fait pas de transfusion sanguine rapidement. La fièvre également peut être grave de conséquence, un trop fort stress aussi. Et si c’est une femme, le jour où celle ci sera enceinte, elle devra être surveiller de très prés.
Pendant une forte crise d’anémie la rate peut se mettre à grossir, ce qui est extrêmement douloureux, une ablation de la rate est donc très souvent nécessaire. Quand les globules rouge se cassent et qu’ils libèrent la bilirubine, ceci peuvent s’accumuler dans la Vésicule Biliaire et causer la formation de calculs. Donc bien souvent la Vésicule est elle aussi retiré.
Comment ce manifeste t-elle?
En principe elle ce manifeste dès la naissance ou la première année de vie, mais certains s’en rendront compte que lors de leur toute première crise d’anémie, à l’age adulte (c’est la forme la moins forte).
Le premier symptôme est une jaunisse et anémie. Mais seul des bilans sanguin approfondit pourront poser le diagnostique de la maladie.
Peut on en guérir et quels sont les traitements?
Non nous ne pouvons pas en guérir malheureusement, mais on peut aider les patients grâce aux injections de Neorecormon (EPO), ou grâce aux transfusion sanguine ou encore grâce à l’ablation de la rate.
Voilà la maladie pour laquelle mes filles se battent chaque jours. Rassurez vous, elles vivent comme des petites filles tout à fait normal, elles sont juste plus fatiguées, plus sensible aux infections et sont très vite essoufflées.
Oui la Sphérocytose me fait peur, car je sais que certaines infections peuvent être grave et j’ai peur de ne pas les emmener à temps à l’hôpital. Mais à coté de ça nous la vivons plutôt bien, mais il ne se passe pas un jour sans que j’y pense et pas un jour où ma vigilance redescend.
Nous vivons avec cette maladie au quotidien, mais elle nous rend tous plus fort.
VPDMAF 
C’est vrai que si on ne le sait on ne peut pas le deviner tellement tes princesses sont pleines de vie!
J’aimeJ’aime
👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻👏🏻❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️🎄🎄🎄🎄🎄🎄🎄🎄🎄🎄🎄😍😍😍😍😍😍😍😍💓💓💓💓💓💓💓💓💓💓💓merci
J’aimeAimé par 1 personne
Bonjour, je vis avec cette maladie depuis ma naissance et je peux vous assurer qu’elle me pourri la vie. J’ai aujourd’hui 34 ans et je fais la maladie depuis que je suis née mais les médecins d’ici n’ont jamais pu nous dire exactement de quelle maladie il s’agissait malgré la multidute d’examens, jusqu’en 2012 ou un médecin m’assura qu’il trouvera de quoi je souffrais. C’est ainsi qu’après plusieurs test , il m’annonça que j’étais malade de la spherocytose héréditaire. Suite à des calculs, on m’a fait une ablation de la vésicule biliaire en 1998. J’ai toujours les yeux jaune, le teint pâle, toujours cette sensation de fatigue et rares sont les jours où j’ai pas mal à la tête. Quand je travail, à cause de la maladie mes employeurs commencent à se pleindre et j’arrête. A cause de cette maladie je supporte des douleurs dans le dos et la poitrine par ce que j’ai une grosse tumeur derrière le coeur dite bénigne après une biopsie en Avril 2015. J’ai vécu une enfance malheureuse , cette maladie m’handicap vraiment et j’ai l’impression que même les médecins ne peuvent pas m’aider. Ce que je vis est totalement différent de ce que les autres racontent sur les forums. Des fois j’ai l’impression qu’ils ne parlent pas de la même maladie! Pourquoi c’est si compliqué pour moi?
J’aimeJ’aime
Bonjour,
je suis également atteint de cette maladie qui comme toi me pourrie la vie.
J’ai 15 ans et depuis ma naissance, je dois me rendre à l’hopital tout les mois pour faire une dizaine de piqures,…je n’en peu plus. Je ne comprend pas non plus pourquoi certain et certaine disent que cette maladie dite bénigne ne te pourrie pas la vie…
Non c’est vrai c’est pas comme si chaque nuit tu te réveil avec des douleurs intenable, que pendant toute ta scolarité primaire tu te fais bombarder de question en tout genre : Pourquoi tes jaune ? Pourquoi tes pas comme nous ? Tu fais peur !.
Ca peut sembler drôle mais je vous assure que quand on le vit c’est tout de suite moins drôle.
Sans parler que nous ne pouvons pas faire beaucoup de sport, que cette belle maladie bloque la croissance de certain, comme moi et j’en passe…
Je me suis également fait opéré en 2012 et on m’a retiré la vésicule biliaire suite à des calculs.
Enfin bref…
Après je pense qu’il y a plusieurs degrés de sphérocytose (plus ou moins grave)
Donc comme ça tu sais que tu n’es pas seul à souffrir !
J’aimeJ’aime
Merci Ruben, ton message me réconforte. On te dit aussi que tu as des yeux de tigre ? A cause de la couleur jaune? Lool
J’aimeJ’aime
Bonjour je suis la maman d’une petite fille de 2 ans que l’on vient de diagnostiquer avec une spherocytose
J’aimeJ’aime
Bonjour. Oh quel ont été les signes? Votre petite puce va bien?
J’aimeJ’aime
Bonjour comme bcp d’entre vous je vais devoir vivre avec ça mais ce n’est pas le pire. Le pire pour moi est que ce n’est pas a moi qu’on a diagnostiquer ça mais a mon petit bout de 3 ans. En lisant j’ai peur. Peur de ce qu’il pourrais lui arriver peur de ne pas réagir a tant. Pourtant il a l’air de ne rien avoir il est un peu pale serte mais pas jaune ni les yeux jaunes tjr en pleine forme je comprend pas comment ont peux avoir ça sans pour autant avoir tout les symptômes et on ma dit qu’il devra prendre de l’acide folique en gélule a vie pour booster la fabrication d’hémoglobine. Si j’ai bien compris.
J’aimeJ’aime
Bonjour Aurelie. C’est également 2 de mes 3 filles qui en sont atteintes. Nous l’avons appris dès leur naissance. Elles ont la forme modérée (il est existe 3 formes, elles ont celle du milieu). On m’a dit aussi de leur donner de l’acide folique, mais je n’en donne pas, pour le moment elles se débrouille sans alors je ne veux pas leur donner des chose pour rien. Je donnerais si besoin.
Cette maladie ne les empêche pas de vivre. Moi je voissus juste que mes filles sont plus fragile que les autres, sont plus vite fatiguée ou essoufflé, souvent des maux de tête. Mais pour le moment elles le vivent bien.
J’aimeJ’aime
Bonjour,
mon fils de 6 ans est atteint de cette fichu maladie qui a l’heure d’aujourd’hui a faillit nous l’enlever 2 fois, nous avons aussi une petite fille de 8 mois qui n’est pas atteinte ouff!!
je suis tout le temps inquiète et souvent incomprise. le moindre virus prend des proportions, hallucinante notre dernière hospitalisation c’est la grippe malgré le vaccin il l’a quand même attrapé, une semaine d’hospitalisation et une transfusion.
je vis plus, je dort plus mon fils dort toujours avec un babyphone au cas où.
j’entend souvent arrête de le sur protéger….
J’aimeJ’aime
Bonjour,
Maman d’une petite Louve qui a maintenant deux ans t en parfaite santé, sa petite soeur Lilie qui a 9 mois serait atteinte de la sphérocytose. Jaune dès la naissance, les médecins me disaient simplement de la mettre à la lumière. 3 semaines après sa naissance, toujours très jaune, elle vomissait après chaque tétée, j’ai fini par l’emmener aux urgences. Ils n’ont jamais réussi à la piquer (que quelques gouttes de sang, pour se rendre compte qu’elle avait 3,8 g/dl d’hémoglobine). Aucun test n’a pu être fait, elle a été transférée en urgences à l’hôpital de Lille où ils ont enfin su lui poser une voie pour la transfuser. Elle est restée hospitalisée 15 jours car elle faisait en plus une bronchiolite ce qui a du lui faire chuter son taux d’hémoglobine. Depuis, elle est transfusée tous les 2 mois environ et les tests pour poser un diagnostic ne peuvent pas être réalisés car le sang de son organisme n’est pas « son sang » mais celui du donneur, donc les tests sont faussés.
Les prélèvements de sang révèlent tout de même la présence de sphérocytes, raison pour laquelle les médecins penchent pour cette maladie.
C’est dur pour nous car on a vraiment cru la perdre cette fameuse nuit aux urgences, j’ai bien cru que ma fille allait mourir dans mes bras. Depuis elle est pleine de vie, supporte bien ses anémies (elle ne se fait transfuser que si elle est en dessous de 6 d’hémoglobine). Je commençais à regagner espoir en me disant que ça irait mieux en grandissant car les transfusions s’espaçaient de plus en plus depuis sa naissance, mais là je vois qu’elle ne tient jamais plus de 2 mois sans être transfusée et j’ai vraiment peur qu’elle ait la forme sévère de la maladie, la plus rare. En plus, ni son père ni moi ne l’avons, cela signifie donc qu’il s’agit d’une mutation génétique.
On arrive en hiver, et j’ai peur qu’elle se fasse transfuser vraiment souvent à cause du moindre virus qu’elle risque de chopper (elle est en crèche en plus).
Je recherche des témoignages de parents qui auraient vécu la même chose, comment était votre enfant durant sa première année de vie ?
Je recherche aussi des adultes ayant subi une splénectomie ? Comment vivez vous ? Etes vous plus fragiles face aux diverses maladies (rhumes, grippe…)? On est en plus en période de covid 19, la sphérocytose n’est pas reconnue comme à risque par rapport au covid, mais je ne peux m’empêcher de me poser la question : qu’arriverait il a Lilie si elle l’attrapait ?
Merci pour vos témoignages.
Suzanne
J’aimeJ’aime
Bonjour, alors ici ma fille aînée qui a maintenant 8 ans est donc atteinte, ainsi que ma seconde qui a maintenant 6 ans et demi. Ici nous avons eu la chance de pouvoir leur faire un traitement de neorecormon pendant leur première année de vie, à raison d’injection tous les jours, puis 2 jours et enfin plus qu’une fois par semaine. Ces injections de neorecormon aide par la suite à éviter les transfusions sanguine Pour le reste de leur vie. Et cela a été très bénéfique pour mes filles, je touche du bois, car même si ça fait des années qu’elles n’ont plus ces injections, leurs corps grace a ca se débrouille à merveille. Lia notre plus grande à failli nous quitter il y a 1 an et demi, car elle a attrapé le parvovirus B19 (qu’on attrape qu’une fois dans sa vie) et qui peut être mortel en 24h pour les personnes atteintes de cette maladie. Son hémoglobine est descendu à 4 en quelques petites heures alors qu’elle avait un taux de 12 normalement. Nous avons eu très peur et je comprend donc ce que vous avez ressenti. Elle avait 6 ans et demi à ce moment là et elle aussi a eu peur pour sa vie, elle se sentait partir, c’était un moment épouvantable pour nous tous… du coup pour cette fois ci elle a du être transfusé en urgence. Depuis tout va très bien. Ma seconde fille a aussi eu le B19, son hémoglobine n’est pas descendu en dessous de 7 (ouf) et n’a donc pas eu besoin de transfusion. Notre 3ème fille qui n’est pas atteinte de la maladie a aussi eu le B19, mais pour elle (comme pour les personnes « normales » c’était juste l’équivalent d’une bonne gastro).
Essayez de voir avec eu pour les traitements par injections de neorecormon (c’est de l’EPO, le dopage des sportif), si ce n’est pas trop tard et si c’est possible dans son cas de figure, car vraiment ça a été très bénéfique. Les injections sont douloureuses (sauf si on injecte vraiment doucement), mais elles valent vraiment le coup.
Bon courage en tout cas.
J’aimeJ’aime